Veronique heeft een zeldzame ziekte (waarvan 50% de kans dat zij dit zou overdragen op haar kinderen)

Elke zondag mag ik een verhaal delen van een lezer over wat haar leven ingrijpend heeft veranderd. Dit keer het verhaal van Veronique waarin zij vertelt hoe zij er per ongeluk achter kwam drager te zijn van een zeldzaam gen. Ook vertelt zij de invloed hiervan op haar kinderwens.

Heb jij ook een verhaal dat je wil delen omtrent gezondheid, zwangerschap, bevalling, familie, gezin? Heel graag! Dit kan eventueel anoniem. Voor meer info mag je mij mailen op info@twinkelbella.nl

MEN 2A Syndroom

En toen, zomaar op een dag vertelden mijn ouders dat wij als gezin een DNA test moesten doen.

Het begon allemaal toen mijn zus een niersteen had. De echoscopist in het ziekenhuis wijkte met de echo iets te veel naar links en zag bij toeval dat haar bijnier vergroot was. Het bleek een tumor te zijn. Na vele onderzoeken bleek mijn zus het MEN 2A syndroom te hebben. Dit is een zeer zeldzame (erfelijke) ziekte waarvan ongeveer 200 mensen in Nederland dit hebben. Deze ziekte is zo zeldzaam dat veel artsen er nog nooit van hebben gehoord.

In het meerendeel van de gevallen begint de tumor bij de schildklier. Dit kan uitzaaien naar de bijschildklieren en naar de lymfe. Ook kan het uitzaaien naar de bijnieren. Helaas heeft mijn zus alle twee de bijnieren moeten laten verwijderen, plus de schildklier en de bijschildklieren. Ook heeft zij een lymfe bij de hals en nek moeten verwijderen. Bij mijn moeder is de schildklier, de bijschildklieren plus één bijnier verwijderd.

Erfelijk?

In het geval van mijn zus waren er twee mogelijkheden: of het was een RET-gen of het was erfelijk. Om erachter te komen wat de oorzaak was moesten wij als de rest van het gezin een DNA test doen.

En dit deden wij wel even. Totaal niet nadenkend over de gevolgen hiervan. Na twee maanden was de uitslag er en ging ik samen met mijn ouders en met mijn vriend de uitslag ophalen in het ziekenhuis.

De klinisch geneticus viel direct met de deur in huis en begon bij mij: helaas heeft u het MEN 2A syndroom geërfd. Toen ik dit hoorde werd het zwart voor mijn ogen en raakte ik in paniek. Als ik het heb, dan heeft mijn vader of moeder het ook. Direct stelde ik de vraag wie van de twee het ook heeft de geneticus keek mijn moeder aan. Opeens besefte ik het: mijn moeder, onze kinderwens.. Ons kindje heeft er 50% kans op. En nu heb ik kanker en mijn moeder ook. En mijn zus. En van wie heeft mijn moeder het eigenlijk? Opeens kwamen er zo veel vragen in mij op en zo veel onzekerheid!

DNA onderzoek

Van het ziekenhuis kregen wij een brief met daarin de uitleg van het syndroom en dat deze bij mijn moeder is gevonden. Deze brief moest doorgestuurd worden naar familie met de vraag of zij ook een DNA test wilden doen. Sommige deden dit, en sommigen niet. Er waren er zelfs een aantal die niet konden begrijpen dat wij deze brief stuurden omdat wij hiermee alles op de kop zetten. Toch deden we dit omdat het tenslotte om hun gezondheid ging.

Stembanden doorgesneden

Alles ging snel, ik kreeg onderzoeken en scans. Ik werd snel geopereerd om preventief mijn schildklier te verwijderen. Na het lab onderzoek werd duidelijk dat ik begin cellen had van een tumor. Het was daarmee een geruststelling dat mijn schildklier verwijderd was. Niet alleen mijn schildklier was verwijderd, maar ook mijn stemband was doorgesneden. Oh wat was dit erg. Ik had gewoon geen stem meer. Er was eens een voorval toen ik onder de douche stond en iemand de warme kraan beneden open draaide. Ik had geen stem, en kon dit niet duidelijk maken. En zo liep ik tegen veel meer dingen aan. Ik kon bijvoorbeeld niet meer bellen, of even snel hallo zeggen op straat. Na intensieve logopedie vangt mijn andere stemband alles op. Ik kan weer normaal praten, maar kan niet schreeuwen of zingen.

Zwanger!

Na een moeilijke periode was alles voorbij en sloegen de medicijnen aan. Ook raakte ik zwanger. Het was ontzettend gewenst maar eigenlijk niet gepland. Wij hadden deze wens namelijk even aan de kant geschoven omdat ons kindje 50% kans had om mijn ziekte over te nemen. Na alles wat ik had meegemaakt, wilden mijn vriend en ik dit niet voor ons kindje. Maar toch was het zo: ik was zwanger. Wat waren wij blij en bang tegelijk. Naarmate wij gesprekken voerden en er meer over nadachten bedacht ik mij dat ik gelukkig en gezond ben. Ondanks dat ik het MEN 2A syndroom heb. Stel bijvoorbeeld dat de echoscopist die de echo bij mijn zus maakte, deze fout niet gemaakt had, dan had ik het zelfs misschien niet eens geweten. Nu wij wisten dat ik dit syndroom heb kunnen we misschien alles wel voor zijn dacht ik nog.

Onze zoon is gezond!

Na gesprekken met de arts te hebben gehad, werd ik rustiger in de zwangerschap, en acht jaar geleden werd onze knappe zoon geboren. Na de geboorte keek ik hem aan en dacht: nee, je heb het niet jongen, jij bent gezond. Na vier maanden kwam het moment dat wij een DNA test bij onze oudste deden. En na twee maanden haalden we de uitslag op: onze oudste had het gen van mij niet over genomen!!! Wat een mooi moment was dit na maanden onzekerheid.

Een tweede kindje

Vier jaar later, na vele gesprekken, kozen mijn vriend en ik er toch voor om te proberen om voor een tweede kindje te gaan. Ik was er van overtuigd dat de tweede het gen niet zou overnemen. Heel gek misschien, maar het voelde zó overtuigend. En ja, het geluk was voor ons weg gelegd: ik raakte zwanger. Wel wilde ik het bij deze baby graag anders doen. Ik wilde niet weer bij een kleine baby zo veel buisjes bloed laten prikken. Wij besloten daarom om direct na de bevalling bloed op te vangen bij de navelstreng. Het was geen raar idee om dit direct na de bevalling te doen. En daar was onze tweede knappe zoon!! Direct na de bevalling toen de navelstreng door was geknipt, is het bloed van onze zoon opvangen. Ik heb hier niks van gemerkt, de gynaecoloog heeft alles netjes geregeld en alles opgestuurd naar het ziekenhuis.

Na twee maanden was de uitslag er. Mijn vriend en ik reden naar het ziekenhuis toen ik voor het eerst begon te twijfelen. Ik dacht opeens: mijn jongste zoon heeft het wel. Ik kwam trillend binnen. Gedachten dat het geluk niet een tweede keer voor ons weggelegd zou zijn overvielen mij. Maar wat bleek: mijn tweede zoon had het ook niet! Twee gezonde jongens hadden wij,een mooi gezin. Ons geluk kan niet meer op! Dit alles is iets waar ik geen controle op had, maar waar ik de hoop van had dat het geluk ons gegeven zou zijn.

Hoe het nu met mij gaat

Alles gaat goed met mij. Af en toe slaan de medicijnen niet goed aan en ben ik moe, of juist heel actief. Ook kom ik soms iets aan, of ik val ik juist af. Ik ga jaarlijks op controle voor bloedonderzoek, scans en een bijnier onderzoek. Het bijnier onderzoek is iets waar ik een hekel aan heb.Twintig minuten stil liggen,niet praten of lezen.Echt twintig minuten stil liggen.Dan gaan ze bloed af nemen om te kijken het met de bijnieren is.Dat is ook alles waar ik tegen op zie.Ik heb geen geduld.

Tot nu toe gaat alles goed! En ik hoop dat het nog heel lang goed blijft gaan. Daar gaan wij voor als gezin! Dit alles heeft mijn leven veranderd, maar ik heb geleerd dat je de hoop niet mag verliezen.Ik ben gelukkig met ons mooie gezin.Wie had dit gedacht op het moment van de uitslag dat ik een zeldzaam gen bij mij droeg. Mijn boodschap voor jullie: verlies nooit de hoop!

Lieve Veronique, bedankt voor jouw verhaal met prachtige boodschap. Wat moet jouw wereld destijds zijn ingestort toen jij te horen kreeg deze zeldzame aandoening te hebben. Wat moet het ook ondragelijk spannend zijn geweest toen je moest wachten op de uitslagen met betrekking tot je kinderen. Fijn om te lezen dat het nu goed met je gaat en het ziekenhuis je in de gaten houdt. Ik wens jou en je gezin het allerbeste toe. Veel liefs Saskia

Doe jij ook mee met de winatie waarbij ik vier kaarten voor Disney On Ice weggeef?